Doğumsal tiroit yetersizliğinin dünyada en yaygın nedeni iyot yetmezliğidir. Annenin yeteri kadar iyot almaması yenidoğan bebekte tiroit bezi yetmezliğine sebep olur. Bebeğin tiroit bezinin hormon yapması için anne karnındayken anneden göbek kordonuyla yeteri kadar iyot alması gerekir. Annede iyot az olunca bebeğe de az iyot geçtiğinden bebek yeteri kadar tiroit hormonu yapamaz.

Doğumsal tiroit yetmezliği Türkiye’de her 3000 doğumda 1 görülür. Kız bebeklerde erkek bebeklere göre 2 kat daha fazla görülmektedir. Doğumsal tiroit yetmezliğinin diğer nedenleri hastada tiroit bezinde anormallikler olmasına (bezin tamamen yokluğu veya bir kısmının yokluğu gibi) ya da hastada hormon yapımındaki genetik bozukluklara bağlıdır.

Doğumsal tiroit yetmezliği olup olmadığını anlamak için tüm bebeklerde doğum sonrası topuktan alınan kanda TSH hormonu ölçümünü yapmak gerekir. TSH yüksek çıkarsa bir ay sonra tekrar hormon kontrolü yapılır ve duruma göre tedaviye karar verilir.

Doğumsal hipotiroidisi olan ve tedavi edilmemiş bir hastada gelişme geriliği ve yüzde şişlik dikkati çekmektedir Bu bebekler hemen tedavi edilmez ise zeka geriliği, boy kısalığı, el ve yüzde şişlik, sağırlık ve sinir sistemiyle ilgili bozukluklar oluşur ve sonradan tedaviye başlansa bile bu hasarlar tam olarak düzelmez. Bu bebeklerde solunum sıkıntısı, dilde büyüklük, göbek fıtığı, morarma, sarılık, beslenmenin kötü olması, at kişnemesi gibi ağlama ve kemik gelişim bozukluğu vardır.

Bebeklerde hipotiroidi taraması topuktan filtre kağıdına kan damlatılarak yapılır. İlk ölçümde TSH hormonu 15 IU/L’den yüksek çıkarsa çocuk 1 ay sonra tekrar çağrılır ve serbest T4 ve TSH hormon düzeylerine bakılır. T4 düşük ve TSH 15’ten yüksek bulunursa hipotiroidi yani tiroit bezi yetmezliği teşhisi konarak hemen tiroit ilacı ile tedavisine başlanır. Çocuklarda tedavi edilmeyen tiroit yetmezliği büyümeyi engeller, boy kısa kalır ve zeka gelişimi geri kalır. (06 Ekim 2005)